Hər hamiləlik əslində genetik olaraq xəstəlik riski daşıyır. 5000-ə yaxın təyin edilmiş genetik xəstəlik var. Lakin çoxunun prenatal diaqnozu mümkün deyil. Diaqnozu mümkün olanları isə həmişə müalicə etmək mümkün deyil. Bu genetik xəstəliklər içərisində prenatal olaraq təyin edilə bilən trisomiya, xüsusilə də daun sindromu xüsusi əhəmiyyət kəsb edir. Daun sindromlu körpələrin çoxunda əqli cəhətdən zəiflik və strukturda mühüm pozğunluqlar olur. Doğumdan sonra sağlamlıq vəziyyətindən asılı olaraq ölüm faizi digər körpələrə görə 25 dəfə çoxdur. Dəqiq diaqnoz üçün invaziv, yəni körpədən və ya körpənin olduğu mühitdən toxuma götürülərək, yüksək riskə sahib olanların müəyyənləşməsi üçün isə noninvaziv, yəni sadəcə ana qanından nümunə götürərək və ya ultrasəs müayinə ilə göstəricilərin axtarılması kimi üsullar vardır. Dəqiq diaqnozun invaziv üsullarla qoyulur, Lakin invaziv üsulların tətbiqi uşaq salma riski artırır və bunu eyni zamanda hamıya tətbiq etmək mümkün olmur. Bu səbəbdən noninvaziv olan prenatal analizlərə üstünlük verilməlidir. Nəticədən asılı olaraq yüksək riski daşıyanlarda invaziv üsulların tətbiq edilməsi dəqiq diaqnozun qoyulması üçün məsləhət görülür.

İNVAZİV ÜSULLAR
1-Koryon Villus biopsiyası: Hamiləliyin 9-12-ci həftələri arası bətnin ağzından (uşaqlıq boynundan), 11-ci həftədən doğuma qədər isə qarından incə iynənin köməyi ilə körpənin ciftindən nümunənin götürülməsidir. Kim tərəfindən edilməsi ilə yanaşı, təxminən 1,2 % proseslə bağlı uşaq ... Ardını oxu »