Hər hamiləlik əslində genetik olaraq xəstəlik riski daşıyır. 5000-ə yaxın təyin edilmiş genetik xəstəlik var. Lakin çoxunun prenatal diaqnozu mümkün deyil. Diaqnozu mümkün olanları isə həmişə müalicə etmək mümkün deyil. Bu genetik xəstəliklər içərisində prenatal olaraq təyin edilə bilən trisomiya, xüsusilə də daun sindromu xüsusi əhəmiyyət kəsb edir. Daun sindromlu körpələrin çoxunda əqli cəhətdən zəiflik və strukturda mühüm pozğunluqlar olur. Doğumdan sonra sağlamlıq vəziyyətindən asılı olaraq ölüm faizi digər körpələrə görə 25 dəfə çoxdur. Dəqiq diaqnoz üçün invaziv, yəni körpədən və ya körpənin olduğu mühitdən toxuma götürülərək, yüksək riskə sahib olanların müəyyənləşməsi üçün isə noninvaziv, yəni sadəcə ana qanından nümunə götürərək və ya ultrasəs müayinə ilə göstəricilərin axtarılması kimi üsullar vardır. Dəqiq diaqnozun invaziv üsullarla qoyulur, Lakin invaziv üsulların tətbiqi uşaq salma riski artırır və bunu eyni zamanda hamıya tətbiq etmək mümkün olmur. Bu səbəbdən noninvaziv olan prenatal analizlərə üstünlük verilməlidir. Nəticədən asılı olaraq yüksək riski daşıyanlarda invaziv üsulların tətbiq edilməsi dəqiq diaqnozun qoyulması üçün məsləhət görülür.
İNVAZİV ÜSULLAR 1-Koryon Villus biopsiyası: Hamiləliyin 9-12-ci həftələri arası bətnin ağzından (uşaqlıq boynundan), 11-ci həftədən doğuma qədər isə qarından incə iynənin köməyi ilə körpənin ciftindən nümunənin götürülməsidir. Kim tərəfindən edilməsi ilə yanaşı, təxminən 1,2 % proseslə bağlı uşaq salma riski mövcuddur. 2-Amniosentez: Hamiləliyin 16-20-ci həftəsi arasında qarından incə iynənin köməyi ilə körpənin içində olduğu amniotik məhluldan nümunənin götürülməsi üsuludur. Kim tərəfindən edilməsi ilə yanaşı, təxminən 0,5 % proseslə bağlı uşaq salma riski mövcuddur. 3-Kordosentez: Həmiləliyin 16-20-ci həftələri arasında qarından incə iynənin köməyi ilə körpənin göbək ciyəsindən qan nümunəsinin götürülməsi nümunəsidir. Kim tərəfindən edilməsi ilə yanaşı, proseslə bağlı olaraq uşaq salma riski 1-2%-dir.
NONİNVAZİV ÜSULLAR
Bu üsullar ultrasəs müayinəsi ilə daun sindromunun göstəricisinin araşdırılması və ya ananın qanından nümunə götürərək analizin aparılmasını, yüksək riskli hamilələrin müəyyənləşməsini və invaziv üsullara istiqamətləndirilməsini təmin edirlər. Lakin ultrasəs müayinə ilə göstəricinin axtarılması hal-hazırda tək başına araşdırma üsulu olaraq tətbiq edilmir, yalnız analiz cavablarında yüksək riskə sahib olanların invaziv üsulu seçməsi qərarını dəqiqləşdirmək üçün tətbiq edilir. İlk 3 aydakı göstəricilər burun sümüyünün olmaması, venoz axacaqların doppleridir. İkinci 3 aylıq əlamətlər isə koroid pleksus kistaları, ənsə qatının qalınlığı, hipereksogen ürək mərkəzi, hipereksogen bağırsaqlardır.
Bu cür üsullar invaziv üsul kimi uşaq salma riski yaratmadığından bütün hamilələrə tətbiq edilməlidir. Lakin bu üsulların diaqnostik xarəkter daşımaması və bütün anormallıqları deyil, sadəcə trizomiya 13-18 və 21 baxımından riski müəyyənləşdirə bilməsi mütləq qeyd edilməlidir. İki Hissəli Müayinə: Hamiləliyin 11-ci həftəsi ilə 13-cü həftəsinin 6-cı günü aralığında edilir. Ultrasəs müayinəsi ilə körpənin baş-sarğı məsafəsi ölçülərək neçə həftəlik olduğu müəyyənləşdirilir. Daha sonra ənsə qalınlığı ölçülür, bu ölçülərlə yanaşı hamilədən nümunə götürülən qanda hcg və PAPPA-a dəyərlərinə baxılır və risk müəyyənləşir. Daun sindromunu 87% təsbit etmək olur.
Üç hissəli müayinə: Hamiləliyin 14-cü həftəsi ilə 22-ci həftəsinin 6-cı günü arasında tətbiq edilə bilər. Lakin ən uyğun zaman 16-18 həftə arasıdır. USM ilə baş sahəsi ölçülür, hamilədən alınan qan nümunəsində ölçülən AFP, total HCG və uE3 dəyərləri ilə risk dərəcəsi ölçülür. Daun sindromunu 69% təsbit etmək mümkündür. Dörd hissəli müayinə: Hamiləliyin 15-ci həftəsi ilə 21-ci həftəsinin 6-cı günü arasında tətbiq edilir. USM ilə körpənin baş sahəsi ölçülür. Hamilədən götürülən qan nümunəsində AFP, total HCG, Ue3 və inhibia dəyərləri ölçülərək risk müəyyənləşir. Daun sindromunu 81% təsbit etmək olur.
Bu üç müayinəni öz aralarında dəyərləndirsək iki hissəli müayinənin həm erkən dövrdə edildiyi, həm də Daun sindromunu təsbit etmə faizi digərlərindən daha yüksək olduğu görünür. Dörd hissəli müayinənin isə üç hissəli müayinədən daha üstün olması və invaziv üsula olan ehtiyacı 35% azaltdığı barədə elmi işlər var. Tam inteqrasiya analizi
Hamiləliyin 11-14-cü həftələri arasında ana qarnından götürülmüş nümunədən PAPP-A maddəsi yoxlanılır və ənsənin qalınlığı ölçülür. Hamiləliyin 15-20-ci həftələri arasında beta HCG, MSAFP, E3 və inhibin analiz edilir və bütün nəticələr inteqrasiya edilərək hamilə qadına dəqiq nəticələr verilir. Daun sindromunu tam inteqrasiya testi ilə 94-96% təsbit etmək mümkündür. Serum inteqrasiya analizi: İnteqrasiya testi kimidir, tək fərqi 11– 14-cü həftələr arasında ənsə qalınlığı ölçülmür. Ənsə qalınlığını ölçmək mümkün olmadıqda bu üsul tətbiq edilir. Bu üsulla daun sindromunu 85-88% faiz təsbit etmək olar. Mərhələli ardıcıl inteqrasiya analizi: 11-14-cü həftələrdə iki hissəli müayinə edilərək xəstənin daşıdığı risk ortaya çıxarılır və xəstəyə bu nəticələrin əks olunduğu müayinə kağızı verilir. Yüksək risk daşıyanlara invaziv müdaxilə məsləhət görülür. Bu analizdə riskin daha az olacağı məlum olarsa, 15-20-ci həftə arası dörd hissəli müayinə edilir və 11-14-cü həftədə edilən analizlə birləşdirilərək dəyərləndirmə aparılır. Daun sindromunu 95% təsbit etmək olur. Çox döllü hamiləlik
Çox döllü hamiləliklərdə serum analizinin təyin edilməsi getdikcə azalır. Lakin 11-14-cü həftə arası ənsə qalınlığının ölçülməsi tək döllü hamiləliklərlə müqayisədə daha aşağı nəticə verməsinə baxmayaraq bu üsulla çox döllü hamiləliklərdə ən yaxşı nəticəni almaq mümkündür. Bu cür hamiləliklərdə iki hissəli müayinənin əlavə təsiri müşahidə edilməmişdir və 15-20-ci həftə araları edilən analizlərlə müqayisədə tətbiq edilmə faizi 60%-də qalmışdır.
Nəticə Araşdırma analizlərindən hansının aparılması hamilə qadının ilk dəfə müraciət edərkən hansı həftədə olmasına, dölün sayına, əvvəlki hamiləliklərin tarixçəsinə, ailə tarixçəsinə və ya hamilə qadının erkən diaqnoz istəməsinə görə dəyişir. Ümumiyyətlə ilk 3 ayda müraciət edib nəzarət altında olan hamilələrdə inteqrasiya analizinin aparılması düzgün olardı. Əgər hamilə qadın həkimə gec müraciət edərsə, inteqrasiya analizinin aparılması mümkün deyilsə dörd hissəli müayinə aparılır. Hazırki dövrdə daun sindromunun raşdırılmasında üç hissəli müayinənin aparılması və ya yalnız ənsənin qalınlığının ölçülməsinə üstünlük verilir. 11-14-cü və 15-20-ci həftələr arası bir-birindən asılı olmayan araşdırma analizlərinin edilməsi tez-tez rast gəlinən səhvlərdəndir. Bu formada faiz olaraq daun sindromunu təsbit etmək artsa da, cavabın səhvən müsbət çıxması 11-17%-ə qədər yüksələ bilər. Bu, invaziv müdaxiləni artırdığından müdaxilə zamanı baş vermiş hamiləlik itkisini də artırır. Bunun üçün bu formada analizlər aparılmamalıdır.
Saytda yerləşdirilən online istifadə üçün nəzərdə tutulan bütün materiallar tanışlıq məqsədi ilə qoyularaq Video.Az, Youtube.Com , VK.com və FreeOnlineGames(FOG) portallarının, o cümlədən Cirtdan.TV-də yerləşdirilmiş digər materialların rəsmi internet səhifələrinin açıq istifadə üçün nəzərdə tutulmuş resurslarından alınmışdır. Materialların məzmunu,keyfiyyəti və onlara yazılan şərhlərə, istifadəçilərin FOTO və VİDEO ARXİVə yüklədiyi şəkil və videolara görə sayt və sayt administrasiyası məsuliyyət daşımır.
